O câncer de mama é o tumor maligno mais frequente na população feminina. Devido à sua alta frequência, pode existir grande preocupação e questionamentos por parte das pacientes e familiares com relação à influência da hereditariedade no aparecimento da doença. Atualmente, graças a grandes avanços na área da oncogenética, não só existem ferramentas para determinar o peso do componente familiar, como também se pode reverter esta preocupação inicial realizando medidas de tratamento e prevenção personalizadas.

Há alguns anos, a atriz Angelina Jolie chamou a atenção de todo o mundo ao anunciar publicamente que retiraria as mamas, pois descobrira ser portadora de uma mutação genética rara, no gene BRCA-1, que aumenta em 87% as chances de uma mulher ter câncer de mama e em 50% de ter câncer de ovário.

A cirurgia de Angelina Jolie gerou polêmica e dividiu opiniões de médicos, pacientes, imprensa, etc. Mas o grande benefício do anúncio da atriz, no entanto, foi ampliar o debate sobre o câncer hereditário e as mutações nos genes BRCA-1 e BRCA-2.

Apenas 5 a 10% das mulheres diagnosticadas com câncer de mama têm a doença por causa hereditária. Algumas características individuais e na história familiar da paciente com câncer de mama devem levantar a suspeita para uma investigação mais detalhada sobre o fator hereditário, sendo as principais: (1) diagnóstico de câncer de mama em idade precoce (<45 anos); (2) câncer de mama bilateral, sendo o primeiro diagnosticado antes dos 50 anos; (3) história pessoal de câncer de ovário diagnosticado em qualquer idade; (4) diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos e câncer de mama ou ovário em um ou mais familiares de primeiro grau com menos de 50 anos; (5) cânceres de mama e de ovário na mesma pessoa; (6) câncer de mama em homem; (7) presença de pelo menos dois casos de câncer de mama e/ou ovário em parentes próximos na família; (8) diagnóstico de câncer de mama triplo negativo antes dos 60 anos.

O ideal é que toda e qualquer paciente que se enquadre em um ou mais dos fatores acima seja investigada através de testes genéticos cada vez mais acessíveis em todo o mundo e também disponíveis no Brasil.

Descobrindo-se a mutação nos genes BRCA-1 e BRCA-2 ou outros genes, membros de sua família em primeiro e segundo graus devem também realizar os testes.

Nos casos positivos para mutações, sugere-se a participação das mulheres  em programas de prevenção e rastreamento a partir dos 25 anos, incluindo ressonância magnética das mamas. Além disso, deve-se discutir os benefícios das cirurgias redutoras de risco, como a retirada das mamas e dos ovários, discutindo, sem dúvida, o melhor momento para suas indicações.  Pode-se considerar também o uso de medicamentos, como o tamoxifeno, que diminuem o risco do aparecimento do câncer de mama. Em conjunto, estas medidas podem reduzir o risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário em até 90% e podem ser adotadas tanto em pacientes que já foram acometidas pela doença como por familiares que são apenas portadoras da mutação.